Папа ушёл из семьи, когда Жене было 3 годика. Девочке поставили смертельный диагноз, а он так ни разу ее и не навестил

Папа ушёл из семьи, когда Жене было 3 годика. Девочке поставили смертельный диагноз, а он так ни разу ее и не навестил

 

 

Женя росла удивительно жизнерадостным ребенком. Каждое утро девочка просыпалась в чудесном настроении и с улыбкой встречала новый день. Она была активной, открытой, общительной, почти никогда не капризничала и радовалась людям. Сейчас Женю не узнать. Смертельный диагноз, метахроматическая лейкодистрофия, день за днем забирает у нее силы, разрушает мозг и постепенно лишает всех навыков.

 

«Женя появилась на свет 20 ноября 2013 года от первой беременности. Беременность протекала без аномалий. Девочка родилась в срок с оценкой 8/9 баллов по шкале Апгар. Развивалась по возрасту, однако с раннего детства у Женечки замечалось отставание речевого развития. Тем не менее она быстро запоминала прочитанные ей тексты и, если мы делали ошибку, неправильным еще языком поправляла. Как выяснилось позже, это отставание было следствием ее врожденного генетического заболевания», – рассказывает мама Жени.

 

До трех лет малышка жила в полной семье. Она обожала своих родных, души не чаяла в дедушке и бабушке и готова была часами слушать сказки в бабушкином исполнении. Жене нравилось рисовать, собирать лего - она всегда умела найти себе занятие. Когда девочке было три с половиной года, в её жизни случилось первое серьёзное потрясение – её родители развелись.

 

 

«Папа перестал участвовать в воспитании Жени: материально никак не помогает, с дочерью не встречается, не звонит. Она очень тяжело перенесла его уход. Поначалу все время спрашивала о нем и с надеждой бежала к дверям, когда раздавался звонок, вдруг папа вернулся»

 

Затем еще один удар – любимая бабушка Жени заболела и попала в реанимацию. Мама заметила, что Женя стала часто болеть и грустить. Списать такое состояние на обычный стресс, переживания или хандру было нельзя: у Жени появились серьезные нарушения двигательных функций. Она начала ходить приставным шагом, быстро уставала. Мама решила показать Женечку специалистам и отправилась с ней к неврологу. После осмотра врач подтвердил, что ребенку требуется серьезное обследование и даже предположил у Жени опухоль мозга.

 

 

Этой весной Женя оказалась в Морозовской больнице. К тому времени у нее нарушилась координация движений, она часто спотыкалась и падала, вдобавок утратила способность контролировать мочеиспускание и дефекацию. После многочисленных анализов и обследований врачи поставили ей страшный диагноз: метахроматическая лейкодистрофия. Два слова, прозвучавшие для мамы как гром среди ясного неба и перечеркнувшие все светлые планы на будущее, все надежды и мечты. Жизнь разделилась на «до» и «после».

 

 

Метахроматическая лейкодистрофия – смертельное и, в случае Жени, очень агрессивное и стремительно прогрессирующее заболевание, обусловленное генетической мутацией. Болезнь разрушает центральную и периферическую нервную систему и ведет к постепенной полной утрате навыков: ребенок перестает ходить, говорить, видеть и в конце концов умирает. Помочь может только трансплантация костного мозга, причем срочная, ведь на счету каждый день.

 

Женю можно спасти и не допустить критической потери навыков. Врачи Морозовской больницы готовы принять девочку на ТКМ, но для этого нужно как можно скорее запустить процесс поиска и активации донора из регистра Морша. Стоимость этой процедуры непомерно велика для обычной мамы, которая в одиночку растит и содержит дочь – 1 708 440 рублей. Найти такую сумму, да еще в короткие сроки, для нее совершенно невозможно.

 

«Маленькие детки так беззащитны перед лицом смерти. В жизни столько соблазнов: хочется приобрести и то, и другое... А еще можно спасти чью-то жизнь!»

рейтинг: 5 из 5, голосовало 1